肠癌为什么有时要做经皮肝穿刺或肺穿刺检查
肝和肺是肠癌常见的转移部位。一般而言，如果患者被诊断为肠癌的时候，同时发现肝或肺有肿块，首先就要考虑是否发生了转移，如果这些肿块比较符合转移癌的特点，例如多发、类圆形、散在分布，则多认为是转移而来的。但是还有其他一些少见情况，例如部分良性疾病（肝脓肿、肺结核等）有的时候看上去和转移性癌比较相似，不容易区分，这时就需要通过病理学手段来进行鉴别，穿刺活检就是一种比较快捷的获得病理标本的方法，操作较为简单，对患者伤害也比较小。还有一种情况，就是除了肠癌以外，患者的肝或肺里面又长出了新的原发癌灶，这被称为“第二肿瘤”，“第二肿瘤”的治疗方法和转移癌是不同的，所以就需要穿刺活检来明确诊断。除了诊断的需要以外，在治疗过程中有时也需要额外进行肝穿刺或者是肺穿刺。例如，在肠癌治疗过程中，肝或肺出现了新的病灶，或是原有的病灶增大、进展，为了了解这些癌灶的性质和分子生物学特点，从而进行有针对性的治疗调整，也需要进行穿刺取得标本进行相关病理和基因检测。基因检测是近年来广泛用于肿瘤诊断、治疗筛查、疗效和预后判断的检测手段，是肿瘤精准治疗必不可少的重要支持。从诊断上来说，基因检测能将诊断进一步细化，从细胞水平深入到分子水平，目前肠癌基因检测中得到公认的项目是RAS/BRAF检测。如果这两个基因都是野生型的，晚期肠癌患者的预后就相对要好一些，对治疗的反应尤其是抗EGFR单抗的效果会更好；如果是突变型的患者，无论是预后还是治疗效果都要差一些，特别是BRAF突变的患者，常规治疗效果不太理想，对于这样的患者，我们要考虑使用比较特殊的治疗方案，例如氟尿嘧啶/亚叶酸钙、奥沙利铂和伊立替康（FOLFOXIRI）三药联合方案，并且联合靶向药物，或者是化疗联合双靶向药物（抗EGFR单抗和BRAF抑制剂）。如果计划使用免疫检查点（PD-1或PD-L1抗体）治疗，就要检测微卫星不稳定性以及错配修复蛋白的表达，高度微卫星不稳定性和存在错配修复缺陷的患者对于这类治疗有较为明显的疗效。实际上，针对肠癌基因方面的研究现在正如火如荼地进行，例如HER-2、PIK3CA、RANBP2、MiR-31-3p、NTRK信号分子和CMS分子分型等，有些分子信号已经可以指导临床用药选择了，而且取得了不错的疗效，随着研究的深入，我们相信基因检测和分析会给肠癌患者带来更多的福音。说到这了，有人会问“用血标本也可以做基因检测啊？这样就可以避免穿刺了吧？”。的确，为了减少创伤性操作的次数，减轻患者的痛苦，现在很多研究都集中在使用血液样本进行检测的可行性上，因为血液样本获取十分便捷，特别是对病情进行随访和监测十分具有优势，患者也乐于接受。用血液样本来进行基因检测也就是我们所说的“液态活检”，当然液态活检不仅仅是利用血液样本进行检测，还包括胸腔积液、腹水和心包积液等，除了针对基因进行检测以外，还可以对其中的细胞、蛋白成分进行相关分析。但是，液态活检也存在着一定的局限性。首先是阳性率比较低，因为液态活检检测的是血液和体液中的DNA片段、脱落的细胞和细胞成分，这些物质必须释放到血液和体液中才能被检测到，如果没有释放或释放的量少，就无法进行有效的检测，例如针对肺癌EGFR突变检测，血液样本的阳性率只有50%左右，而在晚期肠癌中，血液样本检测RAS等基因的阳性率为70%～80%，同时受到肿瘤负荷大小、转移部位等因素的影响。其次，血液和体液中混杂了大量非肿瘤的DNA、蛋白和细胞，有时会干扰检测的结果。综合以上分析，现阶段基因检测仍以组织标本为主，血液标本作为补充或作为随后监测病情变化的手段，所以，医生会根据患者的具体情况来决定是否要进行肝穿刺或肺穿刺检查，此时患者如果有疑问，应该先和医生充分地交流，明白为什么要进行这个检查，这样就可以消除顾虑，积极配合。那么，经皮肝穿刺或肺穿刺检查安全吗？会引起肿瘤扩散吗？这种顾虑在患者和家属当中并不少见，而且他们时常会问“：是不是会把肿瘤穿破，引起肿瘤扩散？”肝穿刺和肺穿刺在理论上存在出血、感染等风险，肺穿刺还存在气胸的可能，但发生的概率比较低，而且在操作之前会进行相关的检查，例如血常规、凝血功能，来评估穿刺的风险。这些穿刺的并发症通常比较轻微，经过适当的治疗甚至不需治疗，基本上都能恢复。在穿刺的时候，基本上是在B超或CT定位下进行，一方面避免了由于反复穿刺带来的损伤，另一方面也使得癌细胞因为穿刺发生种植转移的风险大大降低。据文献报道，由穿刺活检造成肿瘤种植转移的发生率在万分之四到千分之四之间，这种风险相对于迅速获取明确的诊断、及时进行合理的治疗来讲是微不足道的。只要排除了穿刺的禁忌证，例如出血倾向或凝血功能障碍、大量腹水或胸腔积液、严重阻塞性黄疸、严重肺气肿等，在穿刺前做好充分的准备，穿刺时仔细操作，穿刺后密切观察，基本上都可以保证安全。医生也会详细评估穿刺的风险及获益，只有在穿刺获益明显大于风险的时候，才会建议患者接受这类操作。并且在穿刺之前，医生会与患者及家属充分沟通和交流，将穿刺的目的、风险等进行详细告知，使患者和家属对相关内容有了比较明确的了解，并取得患者和家属的同意后，才会进行相关的操作。
