罕见这样的病情太少了妇儿医院来了位镜面

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浙江新闻客户端记者王波通讯员马蝶翼

昨日，医院重症监护病房医护人员一段时间的抢救和治疗，患罕见病的“林妹妹”顺利脱险，返回普通病房继续康复治疗。

11月13日，医院重症监护病房接到了一张看似普通的会诊单，说产科有一位女患者请求会诊评估病情。

患者是一位异常消瘦的年轻女性，眼睛很大，身量娇小，怀孕已快36周，但体重还不到斤，30岁出头，容貌清丽甜美，嘴唇微微发紫，有气无力的歪在床头，医生询问病情时不住地咳嗽，一边用餐巾纸接住咳出的黄痰。据患者自己说，这样咳嗽已经10多年了，还有反复咯血，打小就有。

这可不就是天上掉下个“林妹妹”吗？

结合女子的症状以及描述，所有的症状都符合支气管扩张的诊断，医生给予了足量抗生素的抗炎治疗，病情理应好转。谁想，第二天剖宫产后，女子出现了气急紫绀，氧饱和度下降，情况很不好，被送到成人重症监护病房抢救。不仅如此，早产的宝宝只有克，哭声几不可闻，呼吸急促，也被送到小儿重症监护病房抢救。

这位“林妹妹”究竟是病情加重了呢？还是之前判断就有误呢？

主治医生给女子拍了胸片，结果显示非常像“肺大疱”；由于“肺大疱”无法进行胸腔穿刺。在疑难杂症前，多科专家进行了圆桌会议会诊，仔细看片，追医院拍的胸CT，最后，专家们给出了“气胸”的诊断，并且大胆地进行了床边胸腔负压引流置管手术，患者气促明显缓解，皮氧回升，大家这时才都松了口气。

除气胸外，女子的胸片还呈现极为罕见的“全内脏反位”，俗称“镜面人”。

结合到女子自小的“支气管扩张”先天情况，一个大胆的诊断浮出水面：kartagener综合征。这是一种罕见病，属于先天性常染色体隐性遗传病，文献报道发病率约1/≈1/。

这种病人的呼吸道粘膜纤毛活动几乎完全丧失，由于人体的呼吸道纤毛还分布于鼻腔，因此，通常这类病人还合并鼻窦炎，这个病，也被叫做“鼻窦炎-支气管扩张-内脏反位综合征”，国内仅有少量病例个案的报道。而这类患者严重的，最后只能做肺移植。而国内kartagener综合征合并妊娠并顺利分娩的更是少之又少。