有家族史的自发性气胸

患者，男，43岁，不吸烟，有反复气胸的病史，因为他的胸部CT扫描发现肺底部两侧有肺囊肿而转诊。他31岁的姐姐和14岁的女儿都有气胸病史。最有可能的诊断是什么？

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患者，男，43岁，因反复气胸的病史被转诊到专科诊所；CT扫描显示基底部明显大疱。经诊所检查，他没有呼吸系统症状。他不吸烟，没有任何环境或职业暴露。他20多岁时复发的双侧气胸，需要双侧胸膜切除术。无慢性阻塞性肺病或肺气肿家族史。然而，他的女儿14岁时出现自发性气胸，他的妹妹31岁时出现自发性气胸。

肺活量测定显示患者肺部一氧化碳扩散能力正常。其血清α1抗胰蛋白酶浓度正常（低于11μmol/L的浓度被认为是异常的，并使患者处于肺气肿发展的高危状态）。高分辨率的胸部CT扫描（图）显示，两肺中有大量的薄壁囊肿，主要分布在底部和胸膜下区域。这些囊肿被正常肺组织包围，没有肺气肿的迹象。他妹妹自发性气胸后，对其胸部进行高分辨率CT扫描，发现左下叶有两个小的薄壁囊肿。

考虑到影像学检查结果和他的家族史，进行了基因检测。结果发现FLCN基因_位缺失杂合子，证实了Birt-Hogg-Dub综合征的诊断。此外，还进行了家庭筛查（图），所有受影响家庭成员——患者的父亲、两个姐姐和患者的儿子——对患者的胸部和肾脏进行了高分辨率CT扫描。

高分辨率胸部CT扫描（轴位图）显示大量薄壁囊肿（箭头），主要分布在两肺的下叶和纵隔边界。周围肺实质正常（a）。家族谱系显示了先证病例（箭头）。阴影表示家族成员FLCN基因突变的杂合子；有气胸病史的个体由插入的黑色方块（b）表示。